مس |
1-دپیگمانتاسیون پوست و مو به دلیل نقص در تیروزیناز
2- هیپوترمی و هیپوتونی به دلیل نقص در سیتوکروم C
3- تغییر الاستین و کلاژن به دلیل نقص در لیزیل اکسیداز
4- دژنرسانس CNS به دلیل نقص در دوپا هیدروکسیلاز
5- خونریزی شبه آسکوربوت، آپنه، پارگی عروق، FTT، واکنش پریوستی، خوردگی قدام دنده، استئوپوروز، خار متافیزی، هیپرکلسترولمی، تغییر تحمل گلوکز، آنمی، نوتروپنی، هیپوپروتئینمی و سندرم موی مجعد منکه |
سندرم موی مجعد منکه: وابسته به X در اثر نقص در جذب مس و انتقال آن از روده. کاهش مس و سرولوپلاسمین سرم و افزایش مس ادرار داریم. سایر علایم آن عبارتند از: صرع میوکلونیک، موی بی رنگ، tortuosity شریانی و اسپاستیسیتی. مرگ می دهد. درمان ندارد. |
روی |
بی اشتهایی، کوتاهی قد، کاهش درک مزه، هیپوگنادیسم، FTT، تأخیر در بلوغ، خاک خوری، آلوپشی، هپاتواسپلنومگالی، آکرودرماتیت آنتروپاتیک، فتوفوبی، شب کوری و تغییر خلق و خو |
آکرودرماتیت آنتروپاتیک: 2 تا 4 هفته پس از از شیر گرفتن از مادر، نقص در جذب روده ای روی، کاهش آلکالان فسفاتاز. درمان با روی خوراکی. |
ید |
کمبود در اوایل جنینی کرتینیسم نورولوژیک به صورت اسپاستیسیتی، ناشنوایی، عقب افتادگی ذهنی بدون علایم جسمی می دهد.
کمبود در اواخر جنینی کرتینیسم میکزادماتو به صورت علایم جسمی مثل هیپوتونی بدون گواتر می دهد. |
ید درمانی به موقع هر دو را از بین می برد. |