آمادگی دستیاری
آزمونها-کلاسهاآمادگی دستیاری
آزمونها-کلاسهاکلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۳
اطفال: ژنتیک(2)
روشهای تشخیص قبل از تولد:
1- آنالیز DNA:
- کمبود آلفا - 1- آنتی تریپسین: بر خلاف انتظار، راه تشخیص این بیماری با بررسی DNA است و یافتن ژن بیماری زا، نه با اندازه گیری آنزیم آلفا – 1 – آنتی تریپسین. چون این آنزیم به صورت آزاد در خون نیست بلکه در داخل سلولهای کبدی و در داخل ماکروفاژ و PMN است.
- تالاسمی: گرچه با بررسی هموگلوبین هم می شود آن را تشخیص داد و بعدا به روش آن اشاره می کنیم، یکی از روشها، بررسی DNA و یافتن تعداد ژنهای آلفا و بتا است.
- آنمی سلول داسی.
- دیستروفی عضلانی.
- هموفیلی A.
- هیپر پلازی مادرزادی آدرنال.
- فنیل کتونوری.
2- بررسی آنزیمی:
- بیماری Tay-Sachs: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). آنزیم هگزوزآمینیداز A کمبود دارد. گانگلیوزید GM2 در ماده خاکستری مغز و مخچه تجمع می یابد.
- گالاکتوزمی: آنزیم گالاکتوز-1- فسفات اوریدیل ترانسفراز کمبود دارد. این آنزیم را باید در RBC اندازه گرفت.
- سندرم هانتر: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(موکوپلی ساکاریدوز 2). آنزیم یدورونات-2-سولفاتاز کمبود دارد. تنها موکوپلی ساکاریدوزی که وراثت وابسته به X دارد.
- بیماری ادرار شربت افرا: کمبود دی کربوکسیلاز برای تجزیه اسید آمینه های شاخه دار(لوسین، ایزولوسین و والین) وجود دارد.
- سندرم ولمن: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). اسید لیپاز کمبود دارد.
- سندرم لش- نیهان: کمبود آنزیم هیپوگزانتین- گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز وجود دارد. اسید اوریک افزایش می یابد. وابسته به جنس است.
- بیماری گوشه: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). کمبود گلوکوسربروزیداز دارد.
- بیماری سلول I: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته موکولیپیدوز). کمبود مانوزیل فسفوترانسفراز دارد.
- بیماری منکه: نقص در آنزیمهای انتقال دهنده مس از روده.
3- اختلالات کروموزومی:
- تریزومی ها.
- حذف قطعه ای از کروموزوم: مثل سندرم پرادر- ویلی(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 پدری) یا سندرم آنجلمن(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 مادری).
- سندرم ترنر.
- سندرم کلاین فلتر.
- سندرم X شکننده.
4- اندازه گیری آلفا- فیتو پروتئین:
بالا: دو قلویی، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، هپاتیت مادرزادی، نفروز مادرزادی، مرگ قریب الوقوع جنینی و امفالوسل.
پایین: تریزومی 21.
5- اندازه گیری گنادوتروپین کوریونی:
بالا: تریزومی 21، تری پلوئیدی.
پایین: تریزومی 13، تریزومی 18.
6- اندازه گیری استریول غیر کونژوگه:
پایین: تریزومی 21.
7- اولتراسونوگرافی:
هیدروپس، هیدرونفروز، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، بیماری مادرزادی قلبی، فتق دیافراگم، گاستروشزی، امفالوسل، آنومالی اندامها، ارزیابی رشد و نمو.
8- کوردوسنتز:
کم خونی جنینی، اختلالات اسید و باز، اختلالت اکسیژن رسانی، کمبود آلبومین جنینی، ترومبوسیتوپنی، تالاسمی، بررسی سلولها از نظر DNA.
9- بیوپسی پوست جنین:
