اطفال: خطاهای مادرزادی متابولیسم(1)
1- خطای مادرزادی متابولیسم + عقب ماندگی شدید (IQ<30)، موهای روشن، چشمان آبی و اگزما: فنیل کتونوری
2- خطای مادرزادی متابولیسم + بوی موش در ادرار: فنیل کتونوری یا ایزووالریک اسیدمی
3- خطای مادرزادی متابولیسم + بدخیمی کبدی: تیروزینمی
4- خطای مادرزادی متابولیسم + نارسایی کبد و اختلال توبولی کلیه: تیروزینمی یا گالاکتوزمی یا عدم تحمل ارثی فروکتوز
5- خطای مادرزادی متابولیسم + در رفتگی عدسی، ظاهر شبیه سندرم مارفان، livedo reticularis، آراکنوداکتیلی، اسکولیوز، ژنووالگوس، ترومبوز شریانها و وریدها: هوموسیستینوری
6- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتاراکت، تومور مغزی کاذب، نارسایی تخمدان، FTT، اختلال یادگیری: گالاکتوزمی
7- خطای مادرزادی متابولیسم + افزایش خطر عفونت E. Coli : گالاکتوزمی
8- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتارکت، افزایش فشار داخل جمجمه: گالاکتوزمی یا کمبود گالاکتوکیناز
9- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، اوپیستوتونوس، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا
10- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا یا هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک
11- خطای مادرزادی متابولیسم + آژنزی کورپوس کالوزوم: هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک
12- خطای مادرزادی متابولیسم + بهتر شدن با آلوپورینول: کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز
13- خطای مادرزادی متابولیسم + trichorrhexis nodosa: دفع ادراری اسید آرژینوسوکسینیک
14- خطای مادرزادی متابولیسم + آلوپشی، هیپوتونی، تشنج، بثورات پوستی، نقص ایمنی، اسیدوز متابولیک: کمبود بیوتینیداز
15- خطای مادرزادی متابولیسم + بثورات گزانتومی، حملات دوره ای درد شدید شکمی(پانکراتیت): هیپرلیپوپروتئینمی نوع یک(هیپرتری گلیسریدمی خانوادگی)
16- خطای مادرزادی متابولیسم + گزانتوم روی تاندون، بیماری زودرس قلبی آترواسکلروتیک: هیپرلیپوپروتئینمی نوع دو(هیپرکلسترولمی خانوادگی)
17- خطای مادرزادی متابولیسم + ماکروسفالی، دیس تونی، سندرم مشابه Reye: گلوتاریک اسیدوری نوع یک
18- خطای مادرزادی متابولیسم + کیست کلیوی، ناهنجاری چهره، پای rocker bottom، هیپوسپدیاس، بوی پای عرق کرده: گلوتاریک اسیدوری نوع دو
19- خطای مادرزادی متابولیسم + سندرم مغزی- کبدی- کلیوی، پیشانی بلند، ملاجهای بسیار باز: سندرم زلوگر
20- خطای مادرزادی متابولیسم + دیس استوز متعدد(gargoilism): موکوپلی ساکاریدوز
21- خطای مادرزادی متابولیسم + نقاط قرمز گیلاسی در ماکولا: لیپیدوز
سلام همکار محترم. هزینه جزوه پاتولوژی رو به حساب واریز کردم و جزییات اونو براتو ایمیل کرده‌ام.ممنون. منتظرم.
چرا تعطیل شدین؟
سلام دوستان
چه اتفاقی پیش اومده که دیگه مطلب نمی نویسین؟
لطفا اگه قصد دارین ننویسین اعلام کنین.
متشکرم