نورولوژی: اختلالات حسی(1)
همه حسها در افراد مسن تا درجاتی کاهش می یابند بجز حس position.
در اختلالات حسی، موقعیت انگشتان با چشم باز مشکلی پیدا نمی کند ولی با چشم بسته pseudoathetosis بوجود خواهد آمد.
اختلال حسی، subjective است و عدم یافتن نکته ای در معاینه به معنی اختلال روانی یا تمارض نیست.
حس لمس از هر دو مسیر حسی(ستون خلفی و راه اسپینوتالامیک) عبور می کند و لذا فقط در قطع کامل نخاع از بین خواهد رفت.
انواع اختلالات حسی:
1- در گیری عصب حسی محیطی: نوروپاتی می دهد و در مطالب آینده پیرامون آن بحث خواهد شد.
2- در گیری ریشه خلفی: باید هر دو طرف درگیر شوند چون با هم overlap دارند. درگیری آن به صورت درماتومی یا segmental است و مثل فتق دیسک همراه درد است.
3- در گیری نخاعی: جهت تعیین سطح حسی در ضایعات نخاعی پشت تنه بهتر از جلوی تنه است. درگیری نخاعی به انواع زیر تقسیم می شود:
الف- ضایعه مرکزی نخاع: از آن جایی که الیاف درد و حرارت دو طرف در همان محل ورود به نخاع تقاطع می یابند، اختلال حس درد و حرارت دو طرف به صورت segmental داریم. اختلال حس لمس نداریم. به این حالت اختلال حس تجزیه ای گویند.
ب- ضایعات قدامی-جانبی نخاع: راه اسپینوتالامیک قطع می شود و لذا اختلال درد و حرارت سمت مقابل زیر ضایعه داریم.
ج- ضایعات قدامی نخاع: زیر سطح ضایعه فلج و اختلال حس درد و حرارت داریم. حس وضعیت و ارتعاش سالم می ماند.
د- ضایعات ستون خلفی: اختلال حس وضعیت و ارتعاش و علایم رومبرگ و لرمیت داریم.
ه- سندرم بران-سکوارد: همان قطع نیمه نخاع است. درد و حرارت در سمت مقابل و حس وضعیت و ارتعاش و نورون فوقانی در همان سمت از بین می رود.
4- درگیری ساقه مغز:
الف- بصل النخاع: اختلال حسی متقاطع داریم، یعنی اندامها در یک سمت و صورت در سمت مخالف درگیر است.
ب- فوقانی ساقه مغز(بالای هسته زوج پنج): همه حسها در سمت مقابل اختلال دارند.
ج- تالاموس: مثل فوقانی مغز.
د- کورتکس: اختلال حسی discriminative در سمت مقابل داریم، مثل عدم تمیز دو نقطه.
اطفال: ژنتیک(2)
روشهای تشخیص قبل از تولد:
1- آنالیز DNA:
- کمبود آلفا - 1- آنتی تریپسین: بر خلاف انتظار، راه تشخیص این بیماری با بررسی DNA است و یافتن ژن بیماری زا، نه با اندازه گیری آنزیم آلفا – 1 – آنتی تریپسین. چون این آنزیم به صورت آزاد در خون نیست بلکه در داخل سلولهای کبدی و در داخل ماکروفاژ و PMN است.
- تالاسمی: گرچه با بررسی هموگلوبین هم می شود آن را تشخیص داد و بعدا به روش آن اشاره می کنیم، یکی از روشها، بررسی DNA و یافتن تعداد ژنهای آلفا و بتا است.
- آنمی سلول داسی.
- دیستروفی عضلانی.
- هموفیلی A.
- هیپر پلازی مادرزادی آدرنال.
- فنیل کتونوری.
2- بررسی آنزیمی:
- بیماری Tay-Sachs: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). آنزیم هگزوزآمینیداز A کمبود دارد. گانگلیوزید GM2 در ماده خاکستری مغز و مخچه تجمع می یابد.
- گالاکتوزمی: آنزیم گالاکتوز-1- فسفات اوریدیل ترانسفراز کمبود دارد. این آنزیم را باید در RBC اندازه گرفت.
- سندرم هانتر: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(موکوپلی ساکاریدوز 2). آنزیم یدورونات-2-سولفاتاز کمبود دارد. تنها موکوپلی ساکاریدوزی که وراثت وابسته به X دارد.
- بیماری ادرار شربت افرا: کمبود دی کربوکسیلاز برای تجزیه اسید آمینه های شاخه دار(لوسین، ایزولوسین و والین) وجود دارد.
- سندرم ولمن: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). اسید لیپاز کمبود دارد.
- سندرم لش- نیهان: کمبود آنزیم هیپوگزانتین- گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز وجود دارد. اسید اوریک افزایش می یابد. وابسته به جنس است.
- بیماری گوشه: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). کمبود گلوکوسربروزیداز دارد.
- بیماری سلول I: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته موکولیپیدوز). کمبود مانوزیل فسفوترانسفراز دارد.
- بیماری منکه: نقص در آنزیمهای انتقال دهنده مس از روده.
3- اختلالات کروموزومی:
- تریزومی ها.
- حذف قطعه ای از کروموزوم: مثل سندرم پرادر- ویلی(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 پدری) یا سندرم آنجلمن(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 مادری).
- سندرم ترنر.
- سندرم کلاین فلتر.
- سندرم X شکننده.
4- اندازه گیری آلفا- فیتو پروتئین:
بالا: دو قلویی، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، هپاتیت مادرزادی، نفروز مادرزادی، مرگ قریب الوقوع جنینی و امفالوسل.
پایین: تریزومی 21.
5- اندازه گیری گنادوتروپین کوریونی:
بالا: تریزومی 21، تری پلوئیدی.
پایین: تریزومی 13، تریزومی 18.
6- اندازه گیری استریول غیر کونژوگه:
پایین: تریزومی 21.
7- اولتراسونوگرافی:
هیدروپس، هیدرونفروز، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، بیماری مادرزادی قلبی، فتق دیافراگم، گاستروشزی، امفالوسل، آنومالی اندامها، ارزیابی رشد و نمو.
8- کوردوسنتز:
کم خونی جنینی، اختلالات اسید و باز، اختلالت اکسیژن رسانی، کمبود آلبومین جنینی، ترومبوسیتوپنی، تالاسمی، بررسی سلولها از نظر DNA.
9- بیوپسی پوست جنین:
فارماکولوژی: داروهای گوارشی
داروهای مورد استفاده در بیماری اسید-پپتیک:
1- آنتی اسیدها: انواع حاوی آلومینیوم دارای خواص یبوست زایی و انواع حاوی منیزیوم دارای خواص ملین زایی هستند.
2- سوکرالفات: حاوی سه ترکیب سولفات، سوکروز و آلومینیوم. تنها دارویی که کاملا غیر قابل جذب است و لذا هیچ عارضه ای ندارد.
3- مهار کننده های پمپ پروتون: پمپ H+/K+ ATPase را در سمت لومینال مهار می کنند. در درمان طولانی مدت، هیپرگاسترینمی و در موشها تومور کارسینوئید می دهند.
4- آنتاگونیست موسکارینی: گیرنده M1 را مهار می کند.
5- بیسموت: اثر بر هلیکوباکتر پیلوری دارد.
داروهای ضد استفراغ:
1- متوکلوپرامید و سیزاپراید: هر دو آنتگونیست دوپامین هستند. هر دو اثر پروکینتیک هم دارند و در گاستروپارزی عملکردی بکار می روند.
2- دگزامتازون.
3- آنتی هیستامین H1.
4- فنوتیازینها.
5- آنتاگونیستهای 5-HT3: اودانستران و دولاستران و گرانی ستران.
6- درونابینول: جزء فعال ماریجوانا را دارد.
ملینها:
1- تحریک کننده ها: روغن کرچک، کاسکارا، سنا و فنول فتالئین.
2- حجم افزا: پسیلیوم و هیدروکسید منیزیوم.
3- نرم کننده ها: دی اوکتیل سدیم سولفوسوکسینات(دوکوزات).
4- لیز کننده ها: روغن معدنی و گلیسیرین.
نورولوژی: اسکلروز مولتیپل(2)
تشخیص قطعی بر اساس معیارها: دو حمله علامتی یا بیشتر+ دو sign مربوط به مناطق غیر مجاور ماده سفید CNS. دو sign می تواند یکی با معاینه و یکی با پاراکلینیک(MRI یا VEP) باشد. هر حمله باید حداقل 24 ساعت طول بکشد و یک ماه بین آنها فاصله باشد.
موارد پیش آگهی خوب: نوریت اپتیک یا علایم حسی در شروع، بهبودی کامل پس از حمله اول، شروع زیر 40 سال بجز کودکان، جنس مونث، فرم RR، کمتر از دو هفته در سال باشد و بعد از 5 سال اختلال جزیی باقی بماند.
موارد پیش آگهی بد: علایم مخچه ای مثل ترمور یا آتاکسی در شروع، علایم هرمی در شروع، صرفا progressive باشد.
درمان: در حین حمله یا عود، اگر اختلال عملکرد نداده است درمان علامتی می کنیم. اگر اختلال عملکرد مثل همی پارزی، تاری دید یا همی پارستزی شدید داده باشد، پالس متیل پردنیزولون IV می دهیم. اگر حمله به کورتون جواب ندهد قدم بعدی پلاسمافرز یا پلاسما exchange است.
داروهای disease modifying: باید به طور زودرس شروع شوند مگر این که معاینه عصبی نرمال و فرکانس حملات کم و میزان ضایعات در MRI هم کم باشد. این داروها شامل اینترفرونهای بتا و گلاتیمیر است. اگر به یکی از این داروها جواب نداد می توان یکی دیگر از این داروها را حتی در همان گروه شروع کرد ولی دو دارو با هم نباید داد. اگر به هیچ یک از داروهای فوق جواب نداد از mitoxantrone استفاده می شود که وسیع الطیف ترین داروی ضد MS است.
درمان علامتی در MS:
برای ضعف بیمار: aminopyridine
برای آتاکسی و ترمور: کلونازپام و پروپرانولول
برای اسپاسم: دانترولن، دیازپام، تیزانیدین
برای درد: ضد تشنج یا ضد افسردگی
برای اختلال مثانه: 1- مثانه شل است و overflow داریم: کاتتر متناوب و بتانکول
2- detruser-sphyncter dyssynergism وجود دارد: فنوکسی بنزامین یا ترازوسین
3- detruser hyperreflexia وجود دارد: محدودیت مایعات و پروپانتیلین یا اکسی بوتینین
برای اختلال جنسی: sildenafil
اطفال: ژنتیک(1)
بیماری هایی که توارث اتوزومی غالب دارند: بیماری هایی که اسکلت را می گیرند مثل آکندروپلازی و دیس پلازی تاناتوفوریک و دیستروفی میوتونیک و سندرم مارفان، بیماری هایی که سیستم عصبی را می گیرند مثل نوروفیبروماتوز و بیماری هانتینگتون و آتاکسی اسپینوسربلار، بیماری هایی که در ارتباط با کمپلمان هستند مثل ادم آنژیونوروتیک ارثی.
بیماری هایی که توارث اتوزومی مغلوب دارند: اکثرا جزء خطاهای مادرزادی متابولیسم یا جهشهای نقطه ای هستند مثل هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یا فنیل کتونوری یا آتاکسی فردریش یا بیماری گوشه یا آنمی سلول داسی.
بیماری هایی که توارث وابسته به جنس مغلوب دارند: بیماریی که در آن حرف X باشد مثل سندرم X شکننده، دیستروفی ها بجز دیستروفی میوتونیک، هموفیلی ها، کوررنگی، آدرنولکودیستروفی، کمبود G6PD.
بیماری هایی که توارث میتوکندریایی دارند: بیماری هایی که به صورت یک سندرم با نام اختصاری هستند که هر حرف بیانگر یک تظاهر است مثل سندرم MELAS( Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke) یا سندرم MERRF( Myoclonic Epilepsy, Red Ragged Fibers) یا سندرم NARP( Neuropathy, Ataxia, Retinitis pigmentosa) یا سندرم KSS( Kearns-Sayre) یا سندرم پیرسون.
ویژگی های خاص تریزومی 21: جثه کوچکتر نسبت به همسالان، بهره هوشی پایین تر از حد طبیعی و به صورت زنگوله ای شکل، چینهای اپیکانتال، براکی سفالی، عنبیه خال دار(brush fields spot)، هیپوتونی موقع تولد، رفلکس موروی ضعیف، انعطاف بیش از حد مفاصل، پوست اضافی در پشت گردن، بیماری های مادرزادی قلب تا 40%.
ویژگی های خاص تریزومی 13: میکروفتالمی، لب شکری، شکاف کام، میکروسفالی، پیشانی شیب دار، هولوپروزنسفالی(آریننسفالی)، ناشنوایی، همانژیوم، فقدان دنده، کلینوداکتیلی، ناخن هیپوپلاستیک، برآمدگی هسته ای در نوتروفیلها، ناهنجاری کلیه و قلب.
ویژگی های خاص تریزومی 18: فک کوچک، بینی کوچک، شکاف پلکی باریک، پس سر برجسته، شکاف کام یا لب(مشترک با 13)، نوک پستان کوچک(مشترک با ترنر)، کلینوداکتیلی(مشترک با 13)، کف پای Rocker-bottom، ناخن هیپوپلاستیک(مشترک با 13)، محدودیت ابداکسیون هیپ، فتق شکمی یا اینگوئینال و ناهنجاری قلبی(مشترک با 13).
ویژگی های خاص سندرم ترنر: کوتاهی قد، کودکانه بودن اندام تناسلی، نارسایی تخمدان و افزایش سطح گونادوتروپینها، ادم دست و پا و حتی هیگروم کیستیک، پایین بودن خط رشد مو، گردن پره دار، نوک پستان کوچک، کلیه نعل اسبی، کوبیتوس والگوس، هیپرتانسیون، بیماری مادرزادی قلب خصوصا دریچه آئورت دو لتی و کوآرکتاسیون آئورت.
ویژگی های خاص سندرم کلاین فلتر: تا بلوغ نشانه خاصی ندارند. کودکان مذکر عقیم هستند(به علت هیپوگنادیسم)، عقب ماندگی ذهنی خفیف، اندامهای بلند، آلت کوچک، بیضه کوچک و نرم، ژنیکوماستی، اختلال شخصیتی به صورت رفتار ضد اجتماعی. بر خلاف بقیه سندرمها مرگ جنینی افزایش نمی یابد.