کلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۶

اطفال: خطاهای مادرزادی متابولیسم(1)

1- خطای مادرزادی متابولیسم + عقب ماندگی شدید (IQ<30)، موهای روشن، چشمان آبی و اگزما: فنیل کتونوری

2- خطای مادرزادی متابولیسم + بوی موش در ادرار: فنیل کتونوری یا ایزووالریک اسیدمی

3- خطای مادرزادی متابولیسم + بدخیمی کبدی: تیروزینمی

4- خطای مادرزادی متابولیسم + نارسایی کبد و اختلال توبولی کلیه: تیروزینمی یا گالاکتوزمی یا عدم تحمل ارثی فروکتوز

5- خطای مادرزادی متابولیسم + در رفتگی عدسی، ظاهر شبیه سندرم مارفان، livedo reticularis، آراکنوداکتیلی، اسکولیوز، ژنووالگوس، ترومبوز شریانها و وریدها: هوموسیستینوری

6- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتاراکت، تومور مغزی کاذب، نارسایی تخمدان، FTT، اختلال یادگیری: گالاکتوزمی

7- خطای مادرزادی متابولیسم + افزایش خطر عفونت E. Coli : گالاکتوزمی

8- خطای مادرزادی متابولیسم + کاتارکت، افزایش فشار داخل جمجمه: گالاکتوزمی یا کمبود گالاکتوکیناز

9- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، اوپیستوتونوس، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا

10- خطای مادرزادی متابولیسم + هیپوتونی و هیپرتونی متناوب( اسپاسم اکستانسور)، تشنج: بیماری ادرار شربت افرا یا هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک

11- خطای مادرزادی متابولیسم + آژنزی کورپوس کالوزوم: هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک

12- خطای مادرزادی متابولیسم + بهتر شدن با آلوپورینول: کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز

13- خطای مادرزادی متابولیسم + trichorrhexis nodosa: دفع ادراری اسید آرژینوسوکسینیک

14- خطای مادرزادی متابولیسم + آلوپشی، هیپوتونی، تشنج، بثورات پوستی، نقص ایمنی، اسیدوز متابولیک: کمبود بیوتینیداز

15- خطای مادرزادی متابولیسم + بثورات گزانتومی، حملات دوره ای درد شدید شکمی(پانکراتیت): هیپرلیپوپروتئینمی نوع یک(هیپرتری گلیسریدمی خانوادگی)

16- خطای مادرزادی متابولیسم + گزانتوم روی تاندون، بیماری زودرس قلبی آترواسکلروتیک: هیپرلیپوپروتئینمی نوع دو(هیپرکلسترولمی خانوادگی)

17- خطای مادرزادی متابولیسم + ماکروسفالی، دیس تونی، سندرم مشابه Reye: گلوتاریک اسیدوری نوع یک

18- خطای مادرزادی متابولیسم + کیست کلیوی، ناهنجاری چهره، پای rocker bottom، هیپوسپدیاس، بوی پای عرق کرده: گلوتاریک اسیدوری نوع دو

19- خطای مادرزادی متابولیسم + سندرم مغزی- کبدی- کلیوی، پیشانی بلند، ملاجهای بسیار باز: سندرم زلوگر

20- خطای مادرزادی متابولیسم + دیس استوز متعدد(gargoilism): موکوپلی ساکاریدوز

21- خطای مادرزادی متابولیسم + نقاط قرمز گیلاسی در ماکولا: لیپیدوز

جزوه اطفال

جزوه اطفال آماده شد

با سلام:

با توجه به استقبال بی نظیر از جزوه پاتولوژی و با عنایت به هدف سایت که در راستایای تهیه و توزیع جزوات کاملا متفاوت با هزینه ای اندک می باشد و با توجه به درخواستهای خوانندگان جهت اعلام سایر جزوات، بر آن شدیم تا پس از هماهنگی های لازم و بستن قرارداد با یکی از اساتید برجسته اطفال (دارای فوق تخصص نوزادان) که در حال حاضر مشغول تدریس اطفال برای داوطلبین دستیاری نیز می باشند، جزوه اطفال رانیز آماده ارائه کنیم.

با توجه به اینکه استاد مربوطه تعداد محدودی از نسخ را در اختیار ما قرار داده اند و از آن جایی که حدس می زنیم تعداد درخواست بیشتر باشد، برای آنکه شرمنده همکاران نشویم از خوانندگانی که قطعا خواهان این جزوه هستند خواهش می شود اعلام نیاز خود را هر چه سریعتر به آدرس [e-mail] بفرستند(شامل نام، آدرس e-mail و اعلام درخواست) تا در صورتی که بیش از حد درخواست شد در اولویت باشند.

ویژگی های جزوه:

1- شامل حدود 200 صفحه A4.

2- بر اساس رفرانس تعیین شده از سوی وزارتخانه:

  Behrman Richard E, et al. Nelson Essential of Pediatrics, 4^th edition. W.B. Saunders; 2002

مبحث تغذیه تکمیلی از کتاب انجمن ترویج تغذیه با شیر مادر

مبحث واکسیناسیون بر اساس دفترچه واکسیناسیون کشوری

3- شامل 21 فصل: تکامل و رفتار کودک، تغذیه، کودک بدحال، ژنتیک، بیماریهای مادرزادی متابولیسم، نوزادان، ایمونولوژی و آلرژی، بیماریهای روماتیسمی، بیماریهای عفونی، دستگاه گوارش، دستگاه تنفس، دستگاه قلب و عروق، هماتولوژی، انکولوژی، نفرولوژی، اختلالات غدد، دستگاه عصبی، ارتوپدی، پوست، واکسیناسیون، تغذیه تکمیلی.

4- فرمت جزوه سیاه و سفید است اما هر کجا نکته ای مهم به نظر رسیده است، highlight شده است.

5- همچون جزوه پاتولوژی جهت رفع اشکال زمانهایی را برای مکاتبه با استاد مربوطه تعیین خواهیم کرد.

شرایط تهیه جزوه:

به مانند پاتولوژی درخواست خود را به آدرس [e-mail] ارسال نمایید تا شماره حساب و سایر توضیحات را به شما اعلام نماییم.

هزینه جزوه که شامل پست آن به آدرس شما نیز می باشد، 15000 تومان است.

دکتر اردلان مصطفوی، نوزدهم تیرماه 1386

کلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۵

فارماکولوژی: مسمومیتها و تداخلات دارویی

سم	آنتی دوت
استامینوفن	استیل سیستئین(NAC)
مهار کننده کولین استراز(مثل نئوستیگمین)	آتروپین
ضد افسردگی سه حلقه ای	بی کربنات سدیم
کینیدین	بی کربنات سدیم
آهن	دفروکسامین
گلیکوزید های قلبی(مثل دیگوکسین)	آنتی بادی FAB اختصاصی دیگوکسین(digiband)
کافئین یا تئوفیلین یا متوپروترنول	اسملول
متانول یا اتیلن گلیکول	اتانول
اتیلن گلیکول	فومپیزول
بنزودیازپین یا زولپیدم	فلومازنیل
بتابلوکر	گلوکاگون
سرب	EDTA
سرب یا طلا یا آرسنیک	دیمرکاپرول
سرب یا آرسنیک یا جیوه	سوکسیمر
سرب یا طلا یا آرسنیک یا مس	پنسیلامین
اپوئیدها	نالوکسان
منوکسید کربن	اکسیژن
ارگانوفسفره ها	پرالیدوکسیم

تداخلات دارویی مهم:

آمینوگلیکوزیدها + دیورتیکهای لوپ ← سمیت گوشی

آنتی بیوتیکهای وسیع الطیف + OCP ← کاهش اثر ضد بارداری

بتابلوکر + انسولین ← مخفی کردن نشانه های هیپوگلیسمی

مهار کننده های MAO(مثل فنلزین) + آمفتامین یا افدرین یا کینیدین یا سیکلوسپورین ← بحران فشار خون

NSAIDs + ضد انعقاد ها ← افزایش تمایل به خونریزی

NSAIDs + ACEI ← کاهش تأثیر ACEI

NSAIDs + دیورتیکهای لوپ یا تیازید ← کاهش اثر دیورتیک

سالیسیلات + متوتروکسات ← افزایش سطح متوتروکسات

SSRI + مهار کننده های MAO یا مپریدین یا ضد افسردگی سه حلقه ای ← سندرم سروتونین

تیازید + لیتیوم ← افزایش خطر مسمومیت با لیتیوم

داروهایی که باعث افزایش متابولیسم داروهای دیگر می شوند یا به بیان دیگر غلظت داروهای دیگر را کاهش می دهند: باربیتورات، ریفامپین، فنی توئین، کاربامازپین (مخفف: برفک)

داروهایی که باعث کاهش متابولیسم داروهای دیگر می شوند یا به بیان دیگر غلظت داروهای دیگر را افزایش می دهند: سایمتیدین، اریترومایسین، لوستاتین، مترونیدازول (مخفف: سالم)

کلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۴

نورولوژی: اختلالات حسی(1)

همه حسها در افراد مسن تا درجاتی کاهش می یابند بجز حس position.

در اختلالات حسی، موقعیت انگشتان با چشم باز مشکلی پیدا نمی کند ولی با چشم بسته pseudoathetosis بوجود خواهد آمد.

اختلال حسی، subjective است و عدم یافتن نکته ای در معاینه به معنی اختلال روانی یا تمارض نیست.

حس لمس از هر دو مسیر حسی(ستون خلفی و راه اسپینوتالامیک) عبور می کند و لذا فقط در قطع کامل نخاع از بین خواهد رفت.

انواع اختلالات حسی:

1- در گیری عصب حسی محیطی: نوروپاتی می دهد و در مطالب آینده پیرامون آن بحث خواهد شد.

2- در گیری ریشه خلفی: باید هر دو طرف درگیر شوند چون با هم overlap دارند. درگیری آن به صورت درماتومی یا segmental است و مثل فتق دیسک همراه درد است.

3- در گیری نخاعی: جهت تعیین سطح حسی در ضایعات نخاعی پشت تنه بهتر از جلوی تنه است. درگیری نخاعی به انواع زیر تقسیم می شود:

الف- ضایعه مرکزی نخاع: از آن جایی که الیاف درد و حرارت دو طرف در همان محل ورود به نخاع تقاطع می یابند، اختلال حس درد و حرارت دو طرف به صورت segmental داریم. اختلال حس لمس نداریم. به این حالت اختلال حس تجزیه ای گویند.

ب- ضایعات قدامی-جانبی نخاع: راه اسپینوتالامیک قطع می شود و لذا اختلال درد و حرارت سمت مقابل زیر ضایعه داریم.

ج- ضایعات قدامی نخاع: زیر سطح ضایعه فلج و اختلال حس درد و حرارت داریم. حس وضعیت و ارتعاش سالم می ماند.

د- ضایعات ستون خلفی: اختلال حس وضعیت و ارتعاش و علایم رومبرگ و لرمیت داریم.

ه- سندرم بران-سکوارد: همان قطع نیمه نخاع است. درد و حرارت در سمت مقابل و حس وضعیت و ارتعاش و نورون فوقانی در همان سمت از بین می رود.

4- درگیری ساقه مغز:

الف- بصل النخاع: اختلال حسی متقاطع داریم، یعنی اندامها در یک سمت و صورت در سمت مخالف درگیر است.

ب- فوقانی ساقه مغز(بالای هسته زوج پنج): همه حسها در سمت مقابل اختلال دارند.

ج- تالاموس: مثل فوقانی مغز.

د- کورتکس: اختلال حسی discriminative در سمت مقابل داریم، مثل عدم تمیز دو نقطه.

کلاسها و آزمونهای دستیاری ۴۳

اطفال: ژنتیک(2)

روشهای تشخیص قبل از تولد:

1- آنالیز DNA:

- کمبود آلفا - 1- آنتی تریپسین: بر خلاف انتظار، راه تشخیص این بیماری با بررسی DNA است و یافتن ژن بیماری زا، نه با اندازه گیری آنزیم آلفا – 1 – آنتی تریپسین. چون این آنزیم به صورت آزاد در خون نیست بلکه در داخل سلولهای کبدی و در داخل ماکروفاژ و PMN است.

- تالاسمی: گرچه با بررسی هموگلوبین هم می شود آن را تشخیص داد و بعدا به روش آن اشاره می کنیم، یکی از روشها، بررسی DNA و یافتن تعداد ژنهای آلفا و بتا است.

- آنمی سلول داسی.

- دیستروفی عضلانی.

- هموفیلی A.

- هیپر پلازی مادرزادی آدرنال.

- فنیل کتونوری.

2- بررسی آنزیمی:

- بیماری Tay-Sachs: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). آنزیم هگزوزآمینیداز A کمبود دارد. گانگلیوزید GM2 در ماده خاکستری مغز و مخچه تجمع می یابد.

- گالاکتوزمی: آنزیم گالاکتوز-1- فسفات اوریدیل ترانسفراز کمبود دارد. این آنزیم را باید در RBC اندازه گرفت.

- سندرم هانتر: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(موکوپلی ساکاریدوز 2). آنزیم یدورونات-2-سولفاتاز کمبود دارد. تنها موکوپلی ساکاریدوزی که وراثت وابسته به X دارد.

- بیماری ادرار شربت افرا: کمبود دی کربوکسیلاز برای تجزیه اسید آمینه های شاخه دار(لوسین، ایزولوسین و والین) وجود دارد.

- سندرم ولمن: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). اسید لیپاز کمبود دارد.

- سندرم لش- نیهان: کمبود آنزیم هیپوگزانتین- گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز وجود دارد. اسید اوریک افزایش می یابد. وابسته به جنس است.

- بیماری گوشه: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته لیپیدوز). کمبود گلوکوسربروزیداز دارد.

- بیماری سلول I: جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(از دسته موکولیپیدوز). کمبود مانوزیل فسفوترانسفراز دارد.

- بیماری منکه: نقص در آنزیمهای انتقال دهنده مس از روده.

3- اختلالات کروموزومی:

- تریزومی ها.

- حذف قطعه ای از کروموزوم: مثل سندرم پرادر- ویلی(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 پدری) یا سندرم آنجلمن(حذف بازوی کوتاه کروموزوم 15 مادری).

- سندرم ترنر.

- سندرم کلاین فلتر.

- سندرم X شکننده.

4- اندازه گیری آلفا- فیتو پروتئین:

 بالا: دو قلویی، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، هپاتیت مادرزادی، نفروز مادرزادی، مرگ قریب الوقوع جنینی و امفالوسل.

  پایین: تریزومی 21.

5- اندازه گیری گنادوتروپین کوریونی:

 بالا: تریزومی 21، تری پلوئیدی.                                           

پایین: تریزومی 13، تریزومی 18.

6- اندازه گیری استریول غیر کونژوگه:

 پایین: تریزومی 21.

7- اولتراسونوگرافی:

 هیدروپس، هیدرونفروز، نقایص لوله عصبی، انسداد روده، بیماری مادرزادی قلبی، فتق دیافراگم، گاستروشزی، امفالوسل، آنومالی اندامها، ارزیابی رشد و نمو.

8- کوردوسنتز:

 کم خونی جنینی، اختلالات اسید و باز، اختلالت اکسیژن رسانی، کمبود آلبومین جنینی، ترومبوسیتوپنی، تالاسمی، بررسی سلولها از نظر DNA.

9- بیوپسی پوست جنین:

 بیماری های پوستی نظیر آلبینیسم، اپیدرمولیز تاولی و xeroderma pigmentosa .